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1、唐氏篩查，現(xiàn)在通過產(chǎn)前的唐氏篩查，就可以很精確的判斷胎兒的患病風險率，主要是通過孕婦體內(nèi)的羊水里面基因的檢測，從而發(fā)現(xiàn)一些病癥。目前我國的基因檢測唐氏綜合癥的準確率已經(jīng)達到了99％以上，可以說是精確無誤的。

2、計算單基因遺傳病率，有很多夫妻會擔心自己孩子的健康問題，尤其是自己患有某些疾病以后，害怕遺傳給孩子，而現(xiàn)在通過基因檢測，就可以準確的判斷出孩子的遺傳病率。根據(jù)夫妻的家族史以及臨床癥狀等的綜合分析，就能夠推算出胎兒的患病幾率，然后采取措施停止妊娠。

3、癌癥檢測，人體內(nèi)的基因如果發(fā)生突變或者異常，就可以通過檢測基因來判斷，將體內(nèi)的一部分組織取出，然后檢測一些基因的變化情況，然后就可以判斷患者是否患病，如果檢測出已經(jīng)患有癌癥，就要判斷是否需要化療等。