兒童送醫(yī)急救時家長必須了解的信息
2023-01-30
苯丙酮尿征的病因什么（苯丙酮尿癥的主要表現(xiàn)）
更新時間：2022-10-28 16:00:39作者：智慧百科
苯丙酮尿癥是一種常見于嬰幼兒的疾病。小孩子的健康是父母最關心的問題，在懷孕前就要計劃懷孕的時間同時保持良好的身體狀況；懷孕時還要定期做檢查，對孕婦付出了百分的關心，生怕出了錯誤，在小孩的身上寄予了全家的希望。小孩得病是家長最擔心的問題，那么得了苯丙酮尿癥怎么辦，發(fā)病機制是什么？
1.根據(jù)生化缺陷的不同可分為
(1)典型PKU：先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷。
(2)持續(xù)性高苯丙氨酸血癥：見于苯丙氨酸羥化酶異構酶缺陷或典型苯丙酮尿癥雜合子，血苯丙氨酸增高。
(3)一過性輕度高苯丙氨酸血癥：多見于早產(chǎn)兒，是苯丙氨酸羥化酶成熟延遲所致。
(4)苯丙氨酸轉氨酶缺乏：雖然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羥苯乙酸可不增高，給予負荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。
(5)二氫蝶呤還原酶缺乏：酶活性完全或部分缺乏，除影響腦發(fā)育外可使基底節(jié)鈣化。
(6)二氫蝶呤合成缺陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。
典型PKU患兒出生時神經(jīng)系統(tǒng)正常，由于純合子患兒缺乏神經(jīng)系統(tǒng)保護措施，神經(jīng)系統(tǒng)長期暴露于苯丙氨酸而出現(xiàn)癥狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可發(fā)生中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害，出生時表現(xiàn)為智力障礙。
不管是先天還是后天，都會牽動父母的心，以上關于苯丙酮尿癥的發(fā)病機制的知識都需要各個家長做充分的了解，掌握足夠的關于嬰幼兒的知識，做好足夠的知識儲備，為下一代做好準備。不能讓小孩在疾病上受到傷害相信是很多很多家長的共同愿望，俗話說，疼在兒身，痛在娘心嘛。
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