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為了救孩子，黃倩夫妻決定，要窮盡所有的努力來提高孩子的生命質(zhì)量，為他尋找“重生”的機(jī)會(huì)。在丈夫的支持下，黃倩與友人發(fā)起成立了LNS患者服務(wù)組織、成立了LNS診療聯(lián)盟，匯集國(guó)內(nèi)幾乎所有確診過LNS的一線醫(yī)生，他們要為自己的兒子以及同類的患者求醫(yī)問藥。

黃倩、崔鵬（化名）和柒柒。受訪者供圖

文丨新京報(bào)記者 吳小飛

編輯丨陳曉舒

校對(duì)丨李立軍

?本文7900字閱讀13分鐘

9月的重慶依舊酷熱，距離市區(qū)百余公里外的黑山谷，海拔一千多米處有幾處民宅，這里是重慶夏天難得的清涼地，五歲半的柒柒每年都會(huì)和外公外婆來這里避暑。

他的頭部耷拉著，眼睛直勾勾地看著動(dòng)畫片，身體軟綿綿地從座椅上向下滑墜，像熟睡那樣。孩子嘴里沒有門牙，下唇有多處傷口。有一個(gè)“肉瘤”顫巍巍掛在口腔內(nèi)，那其實(shí)是他下唇的一部分，因?yàn)楸环磸?fù)啃咬，快要掉了。兩只手臂的肘關(guān)節(jié)處被特殊的綁帶固定著，左手食指纏繞著厚厚的紗布。

“除了咬嘴唇，孩子也總是咬手指，三歲多拔了上下門牙，平常都要綁著關(guān)節(jié)，牙齒不能咬，手臂不能彎，就很難咬傷了?！眿寢岦S倩說。

在14個(gè)月齡時(shí)，柒柒被診斷患有Lesch-Nyhan syndrome（中文譯為“自毀容貌綜合征”，下稱LNS），這是發(fā)病率約為1/38萬的罕見病?；颊咧饕獮槟行?，按照病情發(fā)展程度不同，病癥主要為發(fā)育遲緩、智力低下、肌張力障礙等，典型癥狀為自我傷殘，比如咬手、咬嘴、撞擊硬物，或者攻擊他人，嚴(yán)重的可致殘致死。

照顧這樣的孩子格外消耗心力，只是喂飯就需要至少兩個(gè)人的協(xié)作。媽媽抱著孩子坐入一個(gè)特殊的兒童推車，外婆忙著給孩子固定胸部、腰部和腿部的綁帶。許是被“固定”覺得不舒服，不能說話的柒柒手腳一直掙扎并不時(shí)尖叫。他試圖脫離推車，用頭撞擊旁邊的護(hù)欄，媽媽連忙取出兩個(gè)軟墊放在他兩側(cè)的肩頸處，防止孩子撞擊。

外婆說，柒柒的全部活動(dòng)都需要人照顧，24小時(shí)不離人，重點(diǎn)是防止孩子自殘。

4年前柒柒確診時(shí)，黃倩一家曾經(jīng)歷過長(zhǎng)達(dá)半年的“至暗時(shí)刻”，因?yàn)長(zhǎng)NS目前還沒有治愈方案，現(xiàn)有的醫(yī)療和護(hù)理方式，都是“治標(biāo)不治本”，只能緩解部分病癥，患者一般很難存活到青年時(shí)期。

為了救孩子，黃倩夫妻決定，要窮盡所有的努力來提高孩子的生命質(zhì)量，為他尋找“重生”的機(jī)會(huì)。在丈夫的支持下，黃倩與友人發(fā)起成立了LNS患者服務(wù)組織、成立了LNS診療聯(lián)盟，匯集國(guó)內(nèi)幾乎所有確診過LNS的一線醫(yī)生，他們要為自己的兒子以及同類的患者求醫(yī)問藥。

他們盼望著，苦心維護(hù)的患者組織，將來能夠?yàn)榭蒲腥藛T或醫(yī)藥公司做LNS疾病研究和診療探索，作出積極的貢獻(xiàn)；更盼望在孩子有生之年，可以等來“救命藥”。

“我沒有遇到這種病，需要查文獻(xiàn)”

罕見病不僅發(fā)病“罕見”，在識(shí)別上也“罕見”，柒柒曾被多地的醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為，可能得了腦癱?！昂⒆涌隙ú皇悄X癱?！?018年3月，當(dāng)首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師丁昌紅對(duì)黃倩夫妻這樣說時(shí)，他們覺得，走了這么久的“彎路”，終于找對(duì)人了。

“我們這有句老話‘三翻六坐七拿抓’，柒柒3個(gè)月大時(shí)，不會(huì)翻身、不能豎頭，發(fā)育明顯比同齡的小孩慢。”察覺異常的黃倩立即帶著孩子去看醫(yī)生，但初診醫(yī)生僅建議先做康復(fù)訓(xùn)練再觀后效。

在隨后的10個(gè)月里，康復(fù)訓(xùn)練收效甚微，心急如焚的黃倩在家人的陪伴下又帶著柒柒先后前往重慶、廣州的多家兒童醫(yī)院、兒童康復(fù)中心、專業(yè)的腦科醫(yī)院，大部分大夫都認(rèn)為，孩子的癥狀與腦癱類似。

“我一直不相信我的兒子是腦癱?！逼馄獍职执搦i之所以對(duì)此存疑，是因?yàn)楹⒆拥暮舜殴舱衿?，不同的醫(yī)生看了結(jié)論不同，有說沒有明顯異常的、有說腦部有縫隙的……

2022年9月末，被“固定“在推車上等待吃午飯的柒柒。新京報(bào)記者 吳小飛 攝

到北京兒童醫(yī)院就診時(shí)，丁昌紅首先詳細(xì)詢問了孩子的病史，癥狀發(fā)生、發(fā)展情況，生長(zhǎng)發(fā)育情況以及黃倩的孕產(chǎn)史、家族史等，并仔細(xì)翻閱了孩子既往就診的病歷和影像資料，隨后在桌子上撒了幾個(gè)彩色的豆子測(cè)試柒柒的抓握能力，還把他放在床上，觀察他的運(yùn)動(dòng)發(fā)育的狀態(tài)。

“孩子抱到我面前，雖然呈現(xiàn)嚴(yán)重的智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，尤其運(yùn)動(dòng)落后更為突出，但母親孕期和生產(chǎn)都比較順利，頭顱影像未見明顯異常，沒有發(fā)現(xiàn)任何能證明孩子是腦損傷的證據(jù)，仔細(xì)詢問病史后我發(fā)現(xiàn)，柒柒出現(xiàn)過運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退的情況，而腦癱不會(huì)這樣。”丁昌紅說。

作為神經(jīng)內(nèi)科的醫(yī)生，丁昌紅敏銳地意識(shí)到，柒柒可能是某種遺傳性代謝病。隨后她安排柒柒做了一系列生化檢測(cè)和代謝篩查，并建議父母和孩子共同做一次基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)結(jié)果需要35個(gè)工作日才能出來，而生化檢測(cè)和代謝篩查幾天內(nèi)就能出來，柒柒的代謝篩查和生化檢測(cè)結(jié)果都顯示尿酸增高，提示高尿酸血癥，“進(jìn)一步查找文獻(xiàn)后，我就高度懷疑孩子可能得了自毀容貌綜合征”。

早在上世紀(jì)末，丁昌紅就曾聽說過LNS，但多年臨床工作中從未遇到實(shí)際案例。遇到柒柒時(shí)，她查閱了國(guó)內(nèi)的中文文獻(xiàn)資料，也沒有發(fā)現(xiàn)實(shí)際確診案例的報(bào)道。

LNS是基因突變點(diǎn)位在X染色體上的隱性遺傳病，男性患病，其病因是由于體內(nèi)的次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶（hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）活力缺乏，導(dǎo)致嘌呤過度產(chǎn)生和尿酸增多，過多的尿酸會(huì)導(dǎo)致身體的多個(gè)系統(tǒng)受累，損害神經(jīng)系統(tǒng)，腎臟、關(guān)節(jié)等。

就臨床表現(xiàn)上，LNS患兒在產(chǎn)前和新生兒期大多是正常的，3~6 個(gè)月時(shí)出現(xiàn)坐、爬等運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩癥狀；8 ~ 12個(gè)月時(shí)逐漸出現(xiàn)肌張力障礙、舞蹈樣手足徐動(dòng)，并且常被誤診為腦癱，大多數(shù)患兒有輕度或中度的智力缺陷；經(jīng)典型LNS患兒在1~3 歲出現(xiàn)自殘行為，這一時(shí)期的患兒因?yàn)榘Y狀明顯易被確診。

出于謹(jǐn)慎，在等待基因檢測(cè)結(jié)果期間，丁昌紅進(jìn)一步核查了柒柒腎臟有無結(jié)石以及生化指標(biāo)。當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)尚無酶學(xué)檢測(cè)條件，她還托人在日本的名古屋市立大學(xué)為柒柒進(jìn)行了酶活性檢測(cè)。

2018年4月，基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)柒柒X染色體上HPRT1基因存在變異，變異遺傳自母體，母親為新生突變。就在基因檢測(cè)結(jié)果快出來時(shí)，柒柒出現(xiàn)了LNS的典型癥狀，開始咬嘴唇、咬手指，此外，酶學(xué)檢測(cè)結(jié)果也顯示，柒柒的HGPRT酶活性為0。

外婆為柒柒縫制的手套，防治孩子咬傷手指。新京報(bào)記者 吳小飛 攝

這些證據(jù)足以證明，柒柒確實(shí)患了LNS，這也是北京兒童醫(yī)院確診的首位LNS患者。目前醫(yī)學(xué)界對(duì)于LNS患者自殘的發(fā)病機(jī)制尚不清楚，現(xiàn)有的治療僅為對(duì)癥治療，“治標(biāo)不治本”。針對(duì)尿酸高問題，會(huì)減少嘌呤攝入、多喝水以及服用降尿酸藥物；在應(yīng)對(duì)自傷行為上，主要是人為約束，比如戴牙套、手套、或者束縛患兒身體、甚至拔牙來進(jìn)行強(qiáng)制性干預(yù)。

“我之前沒有遇到過這種病，還需要查文獻(xiàn)找找是否有更好的治療方案……”當(dāng)黃倩聽到丁昌紅這樣說時(shí)，整個(gè)人蒙了，她難以想象連權(quán)威專家都不太了解的疾病，對(duì)孩子意味著什么。

“至暗時(shí)刻”

黃倩夫妻倆也在搜集LNS的資料?！白詺垺詺垺蟛糠种荒芑畹绞畮讱q……這個(gè)病為什么會(huì)這么恐怖？”崔鵬回憶當(dāng)時(shí)看到疾病信息時(shí)，感到腦袋嗡的一下大了，頭皮一陣陣發(fā)麻，不愿相信這個(gè)承載他愛與希望的孩子，未來如此不堪。

柒柒出生時(shí)，崔鵬51歲。事業(yè)有成，“老來得子”，兒女雙全，正是人生“好”時(shí)候，崔鵬給孩子取名崔X顥，內(nèi)嵌唐代詩(shī)人崔顥的名字，希望這個(gè)孩子以后可以學(xué)富五車，文采斐然。為了迎接這個(gè)孩子的到來，家里還買了一套復(fù)式房。

柒柒的外婆記得，從北京拿基因檢測(cè)報(bào)告回重慶的那天，女婿一進(jìn)家門就抱著孩子在陽(yáng)臺(tái)上嚎啕大哭，女兒告訴她，“媽媽，柒柒得了一種治不好的病，沒有辦法了……”。

大概有半年的時(shí)間，全家人都沉浸在一種近乎凝滯的悲痛氛圍中。那段時(shí)間留給黃倩的記憶，是精神恍惚，夢(mèng)魘纏繞，她總是半夜醒來，醒來后就抱著丈夫哭。一向愛漂亮的她也無心收拾自己，整日油頭垢面地在家陪伴孩子……

黃倩想了很多。柒柒沒有“未來”了，他不能像普通孩子那樣讀書、社交，也沒有機(jī)會(huì)感受生命的千滋百味；自己之前創(chuàng)辦培訓(xùn)機(jī)構(gòu)的設(shè)想也不可能了，以后她的人生都要陪在這個(gè)孩子身邊，沒有自己的生活；女兒有這樣一個(gè)弟弟，不知道會(huì)不會(huì)影響她的未來，比如與人交往，建立家庭……“那段時(shí)間所有的事情都會(huì)往最壞的方面去想”。

得知孩子得了“不治之癥”，柒柒的外公和外婆只能更加細(xì)致地照顧柒柒，也小心翼翼地觀察著女兒的情緒，不敢在孩子們面前泄露自己的憂傷。

2022年9月末，外婆在細(xì)心地挑揀給柒柒吃的魚肉里的魚刺。新京報(bào)記者 吳小飛 攝

那次陽(yáng)臺(tái)痛哭之后，崔鵬在家表現(xiàn)得異乎尋常的理智和平靜，他總是不斷安慰妻子“萬事有我”；不斷鼓勵(lì)岳父岳母，遇到問題全家人一起積極面對(duì)；也推掉了一半的工作應(yīng)酬在家陪伴妻子和孩子；動(dòng)用所有的人脈關(guān)系求醫(yī)問藥。

情緒的宣泄是在家人看不到的地方。那段時(shí)間，但凡應(yīng)酬，崔鵬總要喝個(gè)酩酊大醉，然后哭著給朋友打電話，酒店的拐角，馬路邊的天橋，都曾“目睹”過這個(gè)中年男人的無助和彷徨。“我在家里必須要情緒穩(wěn)定，如果連我也崩潰了，他們就更難走出來?！?/p>

身邊好友分析，對(duì)于崔鵬來說，未來有幾條路：放棄這個(gè)孩子，給一筆錢請(qǐng)保姆把孩子帶到鄉(xiāng)下照顧著，直到柒柒離開；要么接受現(xiàn)實(shí)，接納孩子，全家人共同呵護(hù)這個(gè)特殊的成員；或者是遍訪名醫(yī)名家，竭盡全力想辦法醫(yī)治孩子。

“我們絕不會(huì)放棄孩子，首選就是盡全力給孩子治病?！痹谂笥训慕ㄗh下，崔鵬想帶孩子出國(guó)就醫(yī)。他們聯(lián)系到了國(guó)際頂尖的兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院、約翰·霍普金斯醫(yī)院，后者是LNS疾病發(fā)現(xiàn)和命名者之一，醫(yī)生W.Nyhan的供職單位。

遠(yuǎn)程問診的結(jié)果，與丁昌紅的結(jié)論相似，對(duì)于LNS，目前只有一些對(duì)癥方案，可以緩解病情，提高患者生存質(zhì)量，沒有任何治愈手段，對(duì)這一疾病的基礎(chǔ)研究更是寥寥。

當(dāng)科學(xué)無路可循，崔鵬還曾前后請(qǐng)了六七位“大師”，給孩子試過很多“偏方”，燒錢的灰放在水里喝，吃一些粉末狀的“藥品”，做艾灸……直到一位“大師”無效“醫(yī)治”后，竟說是崔鵬“罪孽深重”所致，這話刺痛了對(duì)自己人品和能力頗為自信的崔鵬。從此，他再也不盲目尋找“偏方”。

外婆給柒柒縫制的專門含在口中的紗布條，預(yù)防柒柒咬傷自己。新京報(bào)記者 吳小飛 攝

“要勇敢發(fā)聲，爭(zhēng)取更多治病機(jī)會(huì)”

2018年9月，第七屆中國(guó)罕見病高峰論壇在上海舉辦。黃倩夫妻都覺得，參加這次論壇是他們重新認(rèn)識(shí)疾病、了解患者組織、轉(zhuǎn)變心態(tài)積極面對(duì)生活的關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)。

在此之前，崔鵬結(jié)識(shí)了重慶一位研究基因的博士，這位博士就LNS的致病原理和修復(fù)機(jī)制對(duì)他做了詳細(xì)的解釋，崔鵬曾打算出資請(qǐng)其研究LNS的基因療法，被對(duì)方拒絕，理由是“單一個(gè)例無法開展研究，若是患者足夠多，自然會(huì)吸引更多的人關(guān)注”。

博士拒絕的理由，是擺在很多罕見病患者面前的難題。綜合多位行業(yè)人士介紹，罕見病因?yàn)榉N類多、發(fā)病率低、單一病種的患者較少而很難吸引到充足的醫(yī)療資源投入，于藥企，高昂的研發(fā)成本和寥寥的市場(chǎng)需求，抑制了它們的研發(fā)熱情；于醫(yī)療機(jī)構(gòu)，科研項(xiàng)目和從業(yè)人員，都較多投入在惠及較大患者群的疾病上。

在博士的推薦下，夫妻倆參加了那年的罕見病論壇，尋找給柒柒治病的可能。只要大夫是神經(jīng)科、內(nèi)分泌科、遺傳代謝等領(lǐng)域的，夫妻倆就去加微信、要聯(lián)系方式，并把資料包發(fā)給對(duì)方。這份資料里有他們的全家福照片、柒柒個(gè)人照片、柒柒自殘部位的特寫，關(guān)于LNS疾病的簡(jiǎn)介，以及孩子的部分病例。

患兒家長(zhǎng)為L(zhǎng)NS罕見病關(guān)愛中心手工制作的義賣伴手禮。新京報(bào)記者 吳小飛 攝

此外，黃倩還在各個(gè)會(huì)場(chǎng)的提問環(huán)節(jié)積極提問，問在場(chǎng)專家是否知曉LNS、有沒有人知道治療方法。

在會(huì)場(chǎng)上，黃倩認(rèn)識(shí)了罕見病科普平臺(tái)豌豆sir的負(fù)責(zé)人陳懿瑋。2017年年末，北京一位LNS患兒的媽媽向豌豆sir求助，希望這個(gè)平臺(tái)能向公眾科普LNS，找到更多的患者家庭。陳懿瑋及其團(tuán)隊(duì)于2018年3月在豌豆sir上對(duì)LNS做了圖文介紹。

文章推廣后，陸續(xù)有三個(gè)家庭通過網(wǎng)絡(luò)渠道找來，陳懿瑋為這幾個(gè)家庭建了微信溝通群，在深入了解照料LNS患兒的艱難時(shí)，她一有機(jī)會(huì)就向相關(guān)領(lǐng)域人士科普LNS，希望大家?guī)椭粢膺@類患者。黃倩進(jìn)入了陳懿瑋建的微信群，成為第五個(gè)患者家庭。

與此同時(shí)，崔鵬注意到了論壇的主辦方之一，蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方。黃如方也是一名罕見病患者，在他及團(tuán)隊(duì)的多年的努力下，罕見病論壇連接了眾多一線專家、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研人員、藥企、政府官員以及人大代表的參與。

“不管是窮人還是富人，都有可能得罕見病，而富人家庭往往不愿意讓更多人知道患病情況。實(shí)際上無論什么人，只有不懼世俗眼光，敢于為自己發(fā)聲，為這個(gè)病發(fā)聲，才有可能爭(zhēng)取更多治病的機(jī)會(huì)?！秉S如方的這些話讓崔鵬頗受震動(dòng)。

這次論壇期間，夫妻倆還第一次知道了“患者組織”的存在，了解到患者組織不僅能夠鏈接患者，彼此慰藉和互助，還能整合專家資源，協(xié)助患者求醫(yī)問藥，而且可以助力相關(guān)疾病的科研。

論壇結(jié)束后，倆人就萌生了要成立LNS患者組織的想法，他們先后咨詢了黃如方和陳懿瑋。黃如方告訴他們，運(yùn)營(yíng)患者組織，是一個(gè)“開弓沒有回頭箭”的事情，沒有收入、不能辭職、也會(huì)很苦很累；陳懿瑋也提到，有患者組織負(fù)責(zé)人因?yàn)殚L(zhǎng)期不堪重負(fù)一夜之間解散了所有群，刪除了所有關(guān)聯(lián)人……

黃倩專門請(qǐng)廠家給LNS患者訂制的手腕護(hù)具。新京報(bào)記者 吳小飛 攝

“為兒子而戰(zhàn)，為這個(gè)群體努力”

可能的困難沒有動(dòng)搖夫妻倆的決心。2019年初，在黃如方、陳懿瑋等人的幫助下，黃倩在“蠶寶兒LNS罕見病關(guān)愛之家”（下稱蠶寶兒）的微信公號(hào)上發(fā)布第一篇推文，標(biāo)志蠶寶兒的初步成立，陳懿瑋是聯(lián)合發(fā)起人，最初的成員就是微信群里的五個(gè)患者家庭。

蠶寶兒成立后，黃倩就發(fā)動(dòng)大家一起在微博、微信、各種短視頻平臺(tái)注冊(cè)賬號(hào)，發(fā)布推廣消息，啟動(dòng)“我要找到你”，尋找LNS相關(guān)的醫(yī)務(wù)人員、患者和相關(guān)行業(yè)人士。

三個(gè)月后，蠶寶兒成立了LNS的診療聯(lián)盟，旨在建立患者和醫(yī)生溝通的診療渠道，為醫(yī)生之間有關(guān)疾病的研究和探討搭建橋梁，目前為止，該聯(lián)盟匯集了近20名確診過LNS的醫(yī)生。

“蠶寶兒”根據(jù)成員分布情況所制中國(guó)LNS患者分布圖。 新京報(bào)記者 吳小飛 攝

沒做患者組織之前，黃倩印象里的醫(yī)生大多是“高不可攀、耐心有限”。診療聯(lián)盟的成立，刷新了黃倩對(duì)醫(yī)生的認(rèn)識(shí)，“我們聯(lián)盟的醫(yī)生都非常耐心，不僅無償給群里的患者家庭答疑解惑，幫助患者求醫(yī)問藥，也積極參與我們的活動(dòng)，在一些有關(guān)科研的項(xiàng)目上提供建設(shè)性意見。”

而患者的匯集，一部分是通過平臺(tái)的網(wǎng)絡(luò)推廣，一部分是經(jīng)由醫(yī)生們的推薦。至2022年10月，蠶寶兒已匯集54名患者。

在陳懿瑋眼中，黃倩的特質(zhì)很適合做患者組織的負(fù)責(zé)人。與其他患兒家長(zhǎng)不同，黃倩沒有一入群來就表達(dá)自己的委屈和艱難，而是以積極狀態(tài)分享自己的經(jīng)歷，對(duì)他人遭遇的痛苦能共情，及時(shí)給予寬慰，還總是想方設(shè)法幫助大家解決問題。

陳懿瑋覺得，黃倩就像這個(gè)組織的大家長(zhǎng)，不僅記得每個(gè)患兒的生日，還會(huì)在兒童節(jié)給孩子們寄禮物，有的家長(zhǎng)說藥不夠了，她就動(dòng)員群友和醫(yī)生想辦法，有的家長(zhǎng)說孩子沒有護(hù)具，她就到處奔走，聯(lián)系廠家給孩子專門定做護(hù)具。

而黃倩也在服務(wù)他人的過程中“療愈”自己?！昂芏鄫寢寱?huì)被家人當(dāng)作‘罪魁禍?zhǔn)住?，她們大部分?dú)自承擔(dān)照顧孩子的辛苦，有的家庭還因此離了婚?！倍邳S倩家中，日常照顧小柒柒的主要是父母，丈夫也從未因?yàn)楹⒆由?duì)她有任何指摘，還一直給予鼓勵(lì)和安慰，優(yōu)渥的經(jīng)濟(jì)條件，也讓她不用疲于奔命。

陳懿瑋說，遺傳病是沒有“罪魁禍?zhǔn)住钡?，基因變異也是非常普遍的事，區(qū)別在于是否致病，沒被“抽中”的人是“運(yùn)氣好”，但對(duì)于大家來說，概率均等，遺傳病不是針對(duì)某些人的“特定不幸”。

與其他患者組織單純服務(wù)患者不同，今年年初，蠶寶兒成立了科研小組。陳懿瑋曾先后在香港中文大學(xué)、德國(guó)海德堡大學(xué)就讀分子與細(xì)胞生物學(xué)、生物學(xué)等十余年，也曾在藥企科研崗位從業(yè)，她把自己的專業(yè)背景也融入到蠶寶兒的日常工作中。

科研小組第一份報(bào)告是中國(guó)LNS患者生存情況調(diào)查報(bào)告。其中，患者沒有被隨訪的問題引起了陳懿瑋的關(guān)注，“不隨訪對(duì)患者非常不好，因?yàn)橛锌赡馨l(fā)生一些緊急致危致命的問題但無法確定原因。而及時(shí)隨訪可以消除一些隱患?！?/p>

接下來，蠶寶兒還計(jì)劃建立一個(gè)LNS患者畫像的數(shù)據(jù)平臺(tái)，匯集所有患者的病歷、病史、求醫(yī)問藥乃至隨訪等相關(guān)信息，為患者以及未來的科研探索提供數(shù)據(jù)。

“我們做這些事，就是為兒子而戰(zhàn)，為這個(gè)群體努力?！贝搦i在兒子生病后，感覺自己更加懂得生命的內(nèi)涵，以前忽略的孩子成長(zhǎng)中的小進(jìn)步，比如說喊爸爸，拿東西，現(xiàn)在變得格外珍惜。他希望蠶寶兒可以在五年內(nèi)找到100名患者，柒柒有生之年可以等到基因公司或者醫(yī)療機(jī)構(gòu)找到LNS的根治方式。

今年年初，LNS關(guān)愛中心所做的患者生存情況調(diào)研報(bào)告。新京報(bào)記者 吳小飛 攝

路在何方？

事實(shí)上一些探索也在不斷嘗試中。在柒柒的早期診療方案中，丁昌紅曾經(jīng)建議黃倩夫妻考慮給孩子做干細(xì)胞移植，但波士頓兒童醫(yī)院的專家表示，目前沒有充足的證據(jù)證實(shí)干細(xì)胞移植的有效性?？紤]到手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)和柒柒的實(shí)際情況，夫妻二人婉拒了。

丁昌紅介紹，造血干細(xì)胞是一種多功能性細(xì)胞，可以分化成各種細(xì)胞，當(dāng)干細(xì)胞在體內(nèi)分化成單核細(xì)胞時(shí)，可以產(chǎn)生酶；單核細(xì)胞通過血腦屏障進(jìn)入腦部產(chǎn)生小膠質(zhì)細(xì)胞，小膠質(zhì)細(xì)胞也可以產(chǎn)生酶，理論上干細(xì)胞移植后，患者血液里和腦部缺少的酶會(huì)得到一定補(bǔ)給。具體到LNS，干細(xì)胞移植有望讓患者自主再生所缺少的HGPRT酶，但療效上還缺乏確定的結(jié)論。

綜合多位專家陳述，干細(xì)胞移植技術(shù)經(jīng)過多年的進(jìn)步，目前成功率比較高，平均在70~80%之間。手術(shù)費(fèi)在20萬~50萬元，醫(yī)?？蓤?bào)銷比例達(dá)30%~50%。

今年年初，一對(duì)LNS雙胞胎患兒先后在河南省兒童醫(yī)院完成干細(xì)胞移植手術(shù)。目前兩患兒在服用抗排異藥品的情況下，生命體征已經(jīng)回復(fù)平穩(wěn)，雙胞胎中的老大的HGPRT酶活性已經(jīng)從移植前的接近0提升到移植后的99.6%，老二尚未完成對(duì)比檢測(cè)。

雙胞胎的母親介紹，目前兩個(gè)孩子都在緩慢向好地恢復(fù)中，尤其是病情較為嚴(yán)重的老大，已經(jīng)從之前的不能追視到現(xiàn)在可以追視，從不能豎頭到可以短暫豎頭。兩個(gè)孩子肌張力過高的問題目前也沒有了。

這對(duì)雙胞胎是在上述醫(yī)院的內(nèi)分泌遺傳代謝科確診的，造血干細(xì)胞移植術(shù)能否完全阻止患者神經(jīng)損傷進(jìn)展，科室主任陳永興表示，目前尚不清楚，他認(rèn)為，只要移植后延緩了疾病的進(jìn)展或者癥狀有所緩解，都是醫(yī)學(xué)上的有效。

不過干細(xì)胞移植并非適合所有LNS患者。陳永興表示，移植的前提是患者具備相對(duì)良好的身體條件，一般要求無活動(dòng)性感染，血尿常規(guī)、肝腎功能、內(nèi)分泌、神經(jīng)系統(tǒng)等都基本正常，且營(yíng)養(yǎng)狀況良好。對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)自殘行為，腦部神經(jīng)嚴(yán)重受損的患者，不建議做造血干細(xì)胞移植?！凹幢愠晒υ偕?，也只能緩解進(jìn)一步惡化，對(duì)于已經(jīng)嚴(yán)重受損的腦部神經(jīng)，沒有修復(fù)功能。”

事實(shí)上，干細(xì)胞移植過程也具備一定的風(fēng)險(xiǎn)性。首都兒科研究所附屬兒童醫(yī)院血液內(nèi)科主任師曉東介紹，干細(xì)胞移植是把自身免疫系統(tǒng)抑制后，再輸入他人造血干細(xì)胞，重建免疫系統(tǒng)的過程。風(fēng)險(xiǎn)主要集中在移植失敗、移植后排異以及免疫系統(tǒng)重建之前的各類感染。“整個(gè)移植周期可能會(huì)出現(xiàn)肝、肺部等器官受損、皮膚組織受損以及一些藥物毒性損傷，情況嚴(yán)重時(shí)會(huì)危及生命?！?/p>

柒柒常用的降嘌呤藥物和助眠藥物。新京報(bào)記者 吳小飛 攝

師曉東認(rèn)為，干細(xì)胞移植的前提是患者屬于早篩查早確診，且病情發(fā)展不嚴(yán)重。但現(xiàn)實(shí)中，患者確診時(shí)往往病情已經(jīng)較為嚴(yán)重，是否移植就需要各方面再研判?！安唤ㄗh明明知道可能效果不好、風(fēng)險(xiǎn)也很高的情況下嘗試?！?/p>

重重困境之下，如何預(yù)防LNS顯得尤為重要。國(guó)家衛(wèi)健委人類干細(xì)胞與生殖工程重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任譚躍球表示，考慮到LNS一般是經(jīng)由母親遺傳，首先需要對(duì)有家族史的患者進(jìn)行遺傳學(xué)確診，對(duì)女性進(jìn)行孕前攜帶者檢測(cè)，檢測(cè)陽(yáng)性的女性，可以通過產(chǎn)前診斷或者嘗試做胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)，即三代試管嬰兒，進(jìn)行生殖干預(yù)。

但針對(duì)無家族史女性，譚躍球說，考慮到其發(fā)病率太低，僅僅1/38萬，進(jìn)行單個(gè)基因的攜帶者篩查，既不經(jīng)濟(jì)，也很難大規(guī)模普及。通常攜帶者篩查一般會(huì)同時(shí)篩查多種疾病，且集中在發(fā)病率較高的遺傳病。不過如有適齡女性針對(duì)LNS特別擔(dān)憂，也可以針對(duì)該病種定向篩查，通過基因檢測(cè)來明確是否為攜帶者，以達(dá)到預(yù)防目的。

（應(yīng)受訪者要求，崔鵬為化名）

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