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記者/顏星悅 視頻/石愛華

編輯/計巍

三歲生日后，徐偉為兒子進行了基因治療

徐顥洋三歲生日之后，一小管無色液體被注入他的體內。在徐偉看來，理論上來說，這針基因藥物能夠治療兒子徐顥洋的罕見病門克斯（Menkes）綜合征。

門克斯綜合征是一種罕見的先天性銅代謝異常疾病，患兒出生時正常，多在2至4個月開始出現(xiàn)癥狀，典型癥狀包括頭發(fā)卷曲、生理功能退化、精神發(fā)育遲緩、血液中銅水平低，目前尚無Menkes病例活過四歲。徐顥洋在8個月時確診此病。

從2020年9月成功制備組氨酸銅，到完成全球第一例對門克斯綜合征患者使用基因藥物的臨床試驗，徐偉認為自己在制藥救兒這條路上，已經(jīng)做完了所有能做的事，他等待著基因藥物在兒子身上產(chǎn)生效果的那一刻。

“藥神爸爸”徐偉的故事似乎已經(jīng)進入了尾聲，但意料之外的是，在采訪中徐偉稱，他接下來還有更大的計劃，在這個計劃中，他的身份不僅僅是一個制藥救兒的“爸爸”，而是一個“過來者”，“現(xiàn)在終于走通了這條路， 通過臨床研究的形式對孩子進行了治療，我想其他無藥可用的罕見病患者也許也可以通過同樣的方式進行自救?！?/strong>

基因治療

7月的一天上午，云南昆明 ，徐顥洋被奶奶從醫(yī)院抱著回到了家。他的脖子上又多了一個針眼——其他部位已經(jīng)抽不出血來，醫(yī)生只能從頸靜脈下針。

四天以來，徐顥洋沒睡過一個超過半小時的整覺，整宿哭鬧，體溫始終在37.5攝氏度上下，幾乎不吃不喝。3歲的他體重只有八公斤，四肢纖細無力，更特別的是，此時他的身體里已經(jīng)建立了一個“給藥通道”——之后基因藥物將通過它慢慢地釋放進徐顥洋的身體里。

為了建立這個給藥通道，徐偉帶著兒子輾轉了兩家醫(yī)院，住了三次院，最終在昆明市920醫(yī)院完成。當徐顥洋安靜地被醫(yī)生抱出來時，徐顥洋的媽媽姚露松了一口氣。但當晚，她的心又緊繃了起來，徐顥洋發(fā)燒了，被送往醫(yī)院。

徐偉和姚露在病床邊進行24小時陪護。病床上的兒子一直在哭，為了進行給藥通道的建立，他已經(jīng)一天沒有喝水，嘴巴上干得起皮。姚露試著拿棉簽給兒子的嘴唇沾點水，但徐顥洋突然開始發(fā)熱驚厥，醫(yī)生用濕潤棉簽壓住孩子舌頭，防止嘔吐或氣管堵塞。

姚露從沒有過這樣的煎熬，她每幾個小時會出去“透口氣”，但又不敢休息太久，因為醫(yī)生叮囑她要盯著監(jiān)測兒子生命體征的機器，“血壓、心率的數(shù)值掉下來人就沒了”。

五天后，徐顥洋挺過了這一關，出院了。不久后，在一家醫(yī)院里，一小管基因藥物被注入徐顥洋的體內，整個過程不到5分鐘。

從2020年9月成功制備組氨酸銅，到自己研究尋找兒子異?；虻奈恢?，進行細胞實驗、小鼠實驗、兔子實驗以及請基因公司做動物安全性實驗并研發(fā)基因藥物，再到完成全球第一例對門克斯綜合征患者使用基因藥物的臨床試驗，徐偉認為自己在制藥救兒這條路上，已經(jīng)做完了所有能做的事，剩下的就是等待著藥物在兒子身上慢慢產(chǎn)生效果。

徐偉在給徐顥洋做康復運動

等待

“這個基因藥，我又盼著打，又害怕打進去有什么不良反應?！毙祛椦竽棠陶f。在徐偉治療徐顥洋的過程中，她“沒有一天是不擔心的”。在動物安全性實驗開始后不久，徐偉就帶徐顥洋去醫(yī)院在身體里建立了注入基因藥物的通道，他擔心隨著孩子年齡的增加，會錯過最佳治療時間。

那之后，徐顥洋時而會發(fā)燒?！案鞣N檢查都做了，就是找不到原因，”姚露焦慮不安，“連續(xù)發(fā)燒十幾天，哪怕是大人都受不了吧？”姚露和徐偉曾凌晨一點帶著兒子去昆明兒童醫(yī)院，待在急診室門口，她想著如果情況惡化，就去求醫(yī)生救兒子。

長時間以來的這種提心吊膽的生活，讓姚露感到折磨，她告訴自己必須挺住，還有女兒，兒子也需要她的照顧。在兒子進行基因藥物治療前后，她已經(jīng)向工作單位請了一個多月的假，“我真的挺羨慕正常人的生活，我覺得（哪怕） 能去上班都是給自己的心理安慰?！庇袝r，在持續(xù)的心理壓力下，作為一個沒有醫(yī)療背景的普通人，姚露會覺得很無力，“我們這樣不停地折騰他，他受了這么多罪，（是不是）好像也沒有什么用？”

這期間，他們錯過了女兒的小學線上報名?！皠e人錄取通知書都接到了”，姚露感到自責，覺得自己在昆明和建水兩頭跑，卻兩頭都沒照顧好。徐偉認為9月份可以直接去小學現(xiàn)場報名，“實在不行就再讀一年學前班?！焙髞硇靷е畠阂黄鹑ノ迦A區(qū)教育局初教科說明了情況，遞交了材料，爭取到了9月上小學的機會。

面對姚露的質疑，徐偉說，“她不懂不了解。”他解釋說，兒子現(xiàn)在發(fā)燒是正常的反應，這是因為注入的基因藥物是一種包裹著正?；虻募俨《?，能攜帶基因進入人體細胞內，病毒注入身體，身體的免疫細胞會對它進行本能的排異，他認為，徐顥洋的體內正在發(fā)生一場“內戰(zhàn)”。“你不可能期待一個三年的病，打了一針下去立馬就好了，怎么可能這么快呢？哪怕是癌癥還要好幾次化療呢。”徐偉說。

徐顥洋

徐偉自己也研究起兒子發(fā)燒的原因。一天早上6點左右，在服用抗免疫反應的藥物甲強龍之后，徐顥洋發(fā)燒到37.8攝氏度，徐偉用聽診器聽兒子身上的各個部位，發(fā)現(xiàn)兒子每一次哼哼都伴隨著胃部的“咕咕”聲。他查看甲強龍的副作用，發(fā)現(xiàn)這個藥物可能會導致胃酸分泌過多，并立刻在網(wǎng)上下單了一盒奧美拉唑（一種用于減少胃酸的藥物）。在給徐顥洋服用奧美拉唑一個小時后，他的體溫退到了36.5攝氏度。

“今晚再看一天，他不用甲強龍，也不會發(fā)燒的話，應該就沒什么問題?！毙靷ヅ袛啵瑑鹤拥拿庖叻磻獙⒃谝粋€月后消失。

“什么藥神，什么很厲害，我看什么時候我的小孫孫能動能走了，我才覺得徐偉厲害?！毙祛椦蟮臓敔斦f，他的小小愿望，就是給徐顥洋進行康復訓練，“到時候我就天天幫他拉腿、抻胳膊。”當下，全家人都在等待著徐顥洋不再發(fā)燒，開始恢復的那天，也等待著一家人的生活恢復正常的那一天。

想讓更多人走上“自救路”

在等待的同時，徐偉還有更宏大的設想。“現(xiàn)在我已經(jīng)把這一條路走開了，我想讓所有罕見病人也可以走我走過的這條路。”他在構思，怎么樣讓那些找他咨詢的罕見病病友，能和他一樣走出一條“自救路”。

“全國沒有任何一個組織或企業(yè)在研究門克斯綜合征，從藥企的角度來看，我們這樣的罕見病，30個人的群體，根本不具備任何商業(yè)開發(fā)價值，所以我們才走這樣的一條道路?！毙靷フf。

去年十月，徐偉感受過流量帶來的力量。一輪接一輪的報道，國內外媒體的關注，給他帶來了低價的實驗用猴和免費的基因藥物。來自社會各方的資源，也幫助他添了不少新儀器：拉針儀、斷針儀、顯微鏡、PCR儀等，比起去年，徐偉在陽臺上的那個實驗室看上去更加擁擠。

他想把這些儀器轉移到朋友在昆明市長水機場附近的一處正在進行裝修的實驗室內。如果其他的罕見病患者有需求，可以把這里的設備免費共享出去，讓大家可以有一個地方完成一些藥物前期研發(fā)的基礎實驗。

徐偉形容前期研究并不困難，他稱自己曾在自家餐桌上完成過兔子實驗中受精卵的取出，“我穿著一次性的手術服，戴著手套，在空氣里噴了一些酒精，盡量去做到一個相對干凈一點的環(huán)境。”

徐偉認為基因療法是目前為止所有單基因罕見病最有效的治療方法，但基因藥物必須由基因公司制作，在徐偉看來，打通“自救路”第一步，就是讓患者有自己籌錢的能力，?有基礎實驗能夠證明藥物的藥效是籌錢的第?步。

徐偉

在“罕見病?救路”上，最難的?步就是找到醫(yī)院進?臨床試驗，但這又是必須做的?步，“否則你就算有藥，你???的話也是違法違規(guī)的?！毙靷ピ诮o??找醫(yī)院做臨床試驗的時候，吃了很多閉門羹，最后是在?位已經(jīng)開展過其他疾病基因治療的醫(yī)學專家的協(xié)助下，才通過了臨床試驗倫理委員會的批準。徐偉稱，聽到他自救的故事，這位專家和一家醫(yī)療機構決定對他提供幫助，并在進行相應準備和反復論證之后，終于獲得了臨床研究的批準，“所以我希望有更多的醫(yī)院可以幫助我們罕見病群體推動罕見病藥物的研發(fā)，并通過更多的臨床研究以獲取更多數(shù)據(jù)。”

“學往圣創(chuàng)絕學”

徐偉知道，這“自救路”的三步，不會簡單，也許會花上十幾年，甚至二十幾年去完成。從開始制藥救兒到今天，他認為自己成長了很多，其中最重要的，就是找到了人生意義——讓罕見病人有一條“自救路”。

7月9日，徐偉受蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方邀請參加一個罕見病組織論壇。在杭州市博覽中心，他分享了自己的自救過程和想法。臺下坐著二十幾個人，包括藥企員工和四五家慈善組織的工作人員。這是徐偉第一次站上演講臺，他不停地出汗，用掉了一整包紙巾。

“我曾經(jīng)在《橫渠語錄》看到一句話，說的是‘為往圣繼絕學，為萬世開太平’，我覺得是不是應該加一句會更好：學往圣創(chuàng)絕學。如果絕學都是繼承而來的，何來創(chuàng)新？所以我們不停地去探索這樣的一條道路，我特別希望更多的人像我一樣走上自救的這條道路，當病魔要把你的孩子帶走的時候，你會不會用所有的一切來換一個機會？”徐偉在演講結束時拋出這個問題，臺下很安靜。會后，一名孩子被診斷為基因突變的病人家屬攔住了徐偉詢問基因治療的問題，徐偉答應會幫她看基因報告，一起找找產(chǎn)生問題的染色體。

“他的勇往直前我很佩服，有時候會讓我覺得自己沒有他做得那么好。我的顧慮會多一點?！秉S如方說，他創(chuàng)立的罕見病慈善組織一共孵化和支持了超過100個罕見病社群，接觸了150多個病種，但從未涉及治療這一步。“我是不能這么做的。我是一個組織，我們做很多事情要合規(guī)合法，而且還要安全，不能像他這樣義無反顧。”黃如方猜測，假設沒有基因公司的幫助，徐偉甚至會自己制作基因藥物。

事實上，在去年最終找到這家免費為他研發(fā)制作基因藥物的基因公司之前，徐偉已經(jīng)準備自己來做，打算花45萬購買制作基因藥物的原料，并在家中用狗做動物實驗。無路可走時，他甚至想過，“在狗身上用了沒事的話，我就給孩子用?！?/p>

幾天后，徐顥洋的體溫退了下來，不再發(fā)燒，徐偉松了一口氣。

近日，深一度記者再次來到徐偉家中，比起一個月前，徐顥洋哭鬧的頻率有所減少。當徐偉用一支拍手器在他附近拍手時，徐顥洋的頭跟著拍手器轉過來再轉過去，在徐偉看來，這樣的動作，是徐顥洋以前從沒有過的。雖然仍不確定兒子的身體能恢復到什么程度，但徐偉認為，基因藥物已經(jīng)在他身體里產(chǎn)生了作用。

（應受訪者要求，文中姚露為化名）

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