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本文來(lái)源：時(shí)代周報(bào) 作者：韓利明

“雙丸子頭，很多辮子，散一半梳一半?！痹绮瓦^(guò)后，又到了子茵喜歡的選發(fā)型環(huán)節(jié)。6歲的子茵盯著眼動(dòng)儀上的圖片，儀器識(shí)別后，不帶感情地播放出片段式詞語(yǔ)。

“辮子是散的，丸子頭是扎起來(lái)的？散著的是多少個(gè)辮子？”姥姥試圖理解子茵的要求。

“六個(gè)?！毖蹌?dòng)儀再次發(fā)出聲音。

“六個(gè)？”姥姥拔高音量，“丸子頭在上邊、散著的頭發(fā)在下邊，看‘是的’；散著的頭發(fā)在上邊、丸子頭在下邊，看‘不是’?！?/p>

“不是?！弊右鹌诖乜聪蜓蹌?dòng)儀。

姥姥開(kāi)始為她設(shè)計(jì)發(fā)型。頭頂兩邊各梳三個(gè)辮子，匯到腦后，扎成丸子頭?；蛟S是與想象中發(fā)型相去甚遠(yuǎn)，子茵著急了，求助地看向媽媽，含糊地喊了一聲“媽”。

2016年4月出生的子茵，一歲半時(shí)確診患有雷特綜合征，今年是她和家人抗擊罕見(jiàn)病的第五年。子茵媽媽通過(guò)社交平臺(tái)發(fā)布視頻，記錄著每天早晨關(guān)于發(fā)型和衣服選擇的“拉鋸戰(zhàn)”，也分享著子茵的點(diǎn)滴進(jìn)步。

雷特（Rett）綜合征是一種罕見(jiàn)的多系統(tǒng)神經(jīng)發(fā)育障礙，絕大部分由散發(fā)性Mecp2基因突變引起，幾乎只發(fā)生在女孩身上，發(fā)病率為1/15000-1/10000。臨床癥狀包含類似自閉癥、腦癱、帕金森、癲癇等癥狀的集合。

從發(fā)病期開(kāi)始，患兒逐漸失去言語(yǔ)、手部精細(xì)功能和大運(yùn)動(dòng)功能；病情發(fā)展還會(huì)合并出現(xiàn)神經(jīng)、呼吸、消化、情緒、內(nèi)分泌、骨骼等多學(xué)科癥狀，終生需要全天看護(hù)。人們對(duì)于雷特患兒有一個(gè)溫暖的稱呼——“美人魚(yú)”。

適宜的并發(fā)癥管理、康復(fù)訓(xùn)練、發(fā)展教育可維持和發(fā)展身體機(jī)能，但目前尚無(wú)有效治療藥物上市。

近期，Acadia Pharmaceuticals（ACAD.NASDAQ）官網(wǎng)宣布，美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）已受理Trofinetide（曲非奈肽）用于治療雷特綜合征的新藥申請(qǐng)。FDA授予其優(yōu)先審評(píng)，PDUFA日期（目標(biāo)批準(zhǔn)日期）為2023年3月12日。

圖片來(lái)源：圖蟲(chóng)網(wǎng)

“她的身體在發(fā)生翻天覆地的變化”

子茵媽媽用視頻記錄了子茵的生活點(diǎn)滴。

15個(gè)月大時(shí)，子茵開(kāi)始出現(xiàn)退化跡象。她不再喊媽媽，不再理人，叫她得不到回應(yīng)，沉浸在自己的世界里，不再用手拿東西了，卻習(xí)慣性地把手放進(jìn)嘴里。

起初，家人擔(dān)憂她患有自閉癥，在市兒童醫(yī)院，醫(yī)生懷疑那是雷特綜合征的表現(xiàn)。

面對(duì)這一陌生的專有名詞，子茵媽媽只從醫(yī)生那兒得到簡(jiǎn)短的解釋，“以后手就不能用了，也不能走路，治不了?！?/p>

不久后，一歲半的子茵學(xué)會(huì)了走路，家人慶幸地以為是被誤診了。直到2017年11月1日，在市第一醫(yī)院，子茵還是被確診雷特綜合征。

子茵媽媽用盡全身力氣，抱著不滿19個(gè)月的孩子從診室往外走，“不知道往哪里走，只覺(jué)得呼吸困難，兩腿發(fā)軟。”

確診不是結(jié)束，而是開(kāi)始，照顧患兒的難題接踵而至。

退化期間，子茵會(huì)亂抓自己的頭發(fā)，持續(xù)兩個(gè)多月整晚的哭鬧?！爸蟛哦目謶?，失去了手功能，感覺(jué)系統(tǒng)紊亂，她的身體在發(fā)生翻天覆地的變化，卻因失語(yǔ)無(wú)法表達(dá)。”子茵媽媽記錄著子茵的變化，“發(fā)現(xiàn)不會(huì)翻身了，著急的哭了，幾個(gè)月的努力白費(fèi)了?！?/p>

2018年1月，子茵加入安安雷特罕見(jiàn)病研究所（下稱“安安雷特”），開(kāi)啟溝通之旅。這一年，她學(xué)會(huì)使用眼動(dòng)儀，通過(guò)看儀器上的圖片，由儀器發(fā)聲，表達(dá)自己的想法。

“孩子都愛(ài)動(dòng)，我每次都會(huì)確認(rèn)，怕她晃動(dòng)看錯(cuò)了?！弊右饗寢屧谝曨l下方回復(fù)著網(wǎng)友們的評(píng)論，“知道孩子的需求后，照顧她也會(huì)更輕松些?！?/p>

2018年4月至今，子茵媽媽通過(guò)社交平臺(tái)發(fā)布近700條視頻，擁有72.7萬(wàn)粉絲。子茵的手肘制動(dòng)器、呼吸機(jī)、訓(xùn)練課程、與姥姥“斗嘴”是“日常必備”。

視頻中，常年帶著淺淺笑臉的子茵也在慢慢的成長(zhǎng)、進(jìn)步。

2022年9月18日，子茵媽媽分享曲非奈肽明年可能被FDA批準(zhǔn)上市的消息，關(guān)注子茵的網(wǎng)友們紛紛表示，“期待子茵自己完成‘梳一半散一半’的發(fā)型。”

飛蛾撲火十多年，期待更多人加入

安安雷特是譚雪松和妻子李嘉在2014年創(chuàng)辦的非企業(yè)社會(huì)組織。

2011年10月17日，譚雪松1歲11月大的女兒安安確診雷特綜合征。由于雷特綜合征十分罕見(jiàn)，國(guó)內(nèi)可供查閱的資料非常有限，為了幫助女兒找到更合適的康復(fù)方式，譚雪松和妻子著手創(chuàng)辦安安雷特。

經(jīng)過(guò)三年多的探索，最后基于對(duì)雷特患兒家庭的需求理解及相關(guān)專業(yè)資源的分析，安安雷特決定面向雷特患兒及家庭提供健康管理解決方案。

在這里，這些大運(yùn)動(dòng)和精細(xì)運(yùn)動(dòng)能力嚴(yán)重受限、無(wú)法言語(yǔ)的雷特患兒被親切地稱為“美人魚(yú)”。

“我們的初衷是希望能給雷特患兒家庭提供全生命周期的幫助?！弊T雪松向時(shí)代周報(bào)記者解釋，“幫助的對(duì)象不僅包含患兒，更多是面向家長(zhǎng)?！睋?jù)譚雪松介紹，安安雷特提供的服務(wù)曾包括患者社區(qū)、家長(zhǎng)培訓(xùn)、患兒干預(yù)、輔助適配等模塊，也落地了安新、安進(jìn)和安享三類訓(xùn)練營(yíng)。

“我們用了兩三年時(shí)間籌備訓(xùn)練營(yíng)，和國(guó)內(nèi)及美國(guó)、瑞典、澳大利亞等國(guó)的專業(yè)機(jī)構(gòu)和專家聯(lián)合做了大量研究工作，有患兒和家庭參與的研究時(shí)段累計(jì)超過(guò)18000小時(shí)。最后將研究成果導(dǎo)入課程，使其更適用于患兒及家屬學(xué)習(xí)?！弊T雪松回憶，“2018至2019年，共開(kāi)辦二十多期訓(xùn)練營(yíng)，惠及全國(guó)100多個(gè)家庭。”

據(jù)了解，雷特綜合征并非進(jìn)行性退化型疾病?；純涸诎l(fā)病初期經(jīng)歷明顯的多方位功能退步階段，但隨后還會(huì)繼續(xù)發(fā)展，只是發(fā)展過(guò)程中會(huì)面臨多重障礙。不少障礙可以通過(guò)持續(xù)的康復(fù)訓(xùn)練或調(diào)節(jié)飲食、補(bǔ)劑藥物攝入來(lái)改善或克服。

安安雷特的研究方向包含喂養(yǎng)看護(hù)、溝通認(rèn)知和運(yùn)動(dòng)發(fā)展?！皬挠?xùn)練營(yíng)名字中也能感受到，它們是進(jìn)階的?！残隆亲尰純杭覍?gòu)纳畹闹卮蟛ㄕ壑邪残模J(rèn)識(shí)疾病、獲得基礎(chǔ)技能；‘安進(jìn)’是讓家長(zhǎng)進(jìn)一步獲得學(xué)習(xí)能力，面對(duì)挑戰(zhàn)；‘安享’是獲得和疾病共處的技能?！弊T雪松解釋。

2020年開(kāi)始，訓(xùn)練營(yíng)因疫情暫停。“特殊領(lǐng)域課程的開(kāi)發(fā)、線下落地及線上轉(zhuǎn)化，投入都是巨大的?！弊T雪松直言，“一個(gè)機(jī)構(gòu)的力量是有限的，如果創(chuàng)新型研究和服務(wù)沒(méi)辦法在更大范圍內(nèi)應(yīng)用和推廣，無(wú)異于‘飛蛾撲火’。”

“我們‘撲’了十多年，雖然身心俱疲，但還是會(huì)繼續(xù)關(guān)注罕見(jiàn)病領(lǐng)域，特別是以雷特為代表的神經(jīng)系統(tǒng)疾病的各類研究，和包含藥物在內(nèi)的科技服務(wù)進(jìn)展?！弊T雪松也希望開(kāi)展更多引領(lǐng)性項(xiàng)目，讓更多專業(yè)資源、社會(huì)資源自愿參與進(jìn)來(lái)。

同時(shí)，譚雪松呼吁，對(duì)于雷特綜合征家庭，如果父母的相關(guān)基因檢測(cè)沒(méi)有問(wèn)題，在遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷指導(dǎo)下，應(yīng)該積極生育二胎。據(jù)歐美流行病學(xué)及自然病史研究，雷特綜合征患者的基因突變90%以上都是Mecp2基因的散發(fā)性突變，發(fā)病率為1/10000-15000。

現(xiàn)下，安安雷特仍運(yùn)營(yíng)著含有近2000個(gè)雷特家庭的患者社區(qū)，幾乎每天都會(huì)有新患者加入。

需要更多平等對(duì)話機(jī)會(huì)

據(jù)時(shí)代周報(bào)記者不完全統(tǒng)計(jì)，目前2款治療雷特綜合征的藥物，Acadia Pharmaceuticals的曲非奈肽和Anavex Life Sciences（AVXL.NASDAQ）的ANAVEX2-73，于2021年獲得各自三期試驗(yàn)數(shù)據(jù)。

近期，Acadia Pharmaceuticals在官網(wǎng)宣布，F(xiàn)DA已受理曲非奈肽用于治療雷特綜合征的新藥申請(qǐng)。此次上市申請(qǐng)是基于一項(xiàng)為期12周、雙盲、隨機(jī)、安慰劑對(duì)照的三期研究結(jié)果，旨在評(píng)估曲非奈肽用于治療5-20歲患有雷特綜合征的女性患者的療效和安全性。

因罕見(jiàn)病患者人數(shù)少、發(fā)生概率低，針對(duì)罕見(jiàn)病研發(fā)的藥物，很難期望市場(chǎng)回報(bào)覆蓋前期的研發(fā)投入，制藥企業(yè)對(duì)此類藥物的研發(fā)興致寥寥，罕見(jiàn)病藥物也常被稱為“孤兒藥”。

據(jù)《2022中國(guó)罕見(jiàn)病行業(yè)趨勢(shì)觀察報(bào)告》，全球已知罕見(jiàn)病超7000種，僅有5%的罕見(jiàn)病存在有效治療方法。

在譚雪松看來(lái)，患者數(shù)量并不對(duì)藥物研發(fā)的底層邏輯構(gòu)成約束。以雷特為例，全球有約近三十萬(wàn)雷特患者。此外，藥物研發(fā)初期，更多依賴文獻(xiàn)，很多情況下屬于實(shí)驗(yàn)室工作范圍的基礎(chǔ)研究。當(dāng)藥物進(jìn)入臨床試驗(yàn)階段，可能存在招募患者困難。但常見(jiàn)病藥物的患者招募一樣困難，并非是罕見(jiàn)病獨(dú)有的難題。

“罕見(jiàn)病藥物開(kāi)發(fā)和上市真正的阻礙在于包括自然病史研究在內(nèi)的基礎(chǔ)研究缺乏和商業(yè)模式單一?！弊T雪松解釋，“作為商業(yè)公司，制藥企業(yè)必須要考量商業(yè)回報(bào)。現(xiàn)在輿論對(duì)罕見(jiàn)病患者有很多情感上的支持，但在藥物開(kāi)發(fā)、支付等問(wèn)題上的討論遠(yuǎn)不足夠，利益相關(guān)方需要多些平等對(duì)話的機(jī)會(huì)，共同設(shè)計(jì)和落地以患者需求為導(dǎo)向的綜合解決方案?！?/p>

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)馬滔向時(shí)代周報(bào)記者表示，“罕見(jiàn)病藥物很難完全遵循普通的市場(chǎng)規(guī)律，對(duì)于罕見(jiàn)病藥物研發(fā)的經(jīng)濟(jì)價(jià)值和社會(huì)價(jià)值，買賣雙方都應(yīng)有自己的評(píng)價(jià)體系。在保障經(jīng)濟(jì)價(jià)值下，藥企也應(yīng)考慮治療疾病的唯一性和迫切性；支付方層面，也應(yīng)看到藥物背后釋放的勞動(dòng)力和創(chuàng)造的勞動(dòng)價(jià)值?！?/p>